Neurofibromatose 1 e 2

As neurofibromatoses são representadas por três doenças genéticas:

→ Neurofibromatose Tipo 1 (NF1);

→ Neurofibromatose Tipo 2 (NF2) e

→ Schwannomatose.

São doenças autossômicas dominantes, que tem em comum o surgimento de tumores benignos.

- Em uma doença autossômica tanto homens quanto mulheres tem a mesma chance de ter a doença. Geralmente a criança tem um dos progenitores com a doença.

As neurofibromatoses são de evolução progressiva e imprevisível. O transtorno é transmitido com autossômico dominante com expressão variável.

A seguir algumas imagens da doença:

Neurofibromatose 1 (NF1)

Na neurofibromatose tipo 1, o paciente apresenta inúmeros neurofibromas subcutâneos em distribuição universal que podem evoluir para tumores malignos, lesões melânicas como manchas café com leite, lesões ósseas, glioma de nervo óptico, entre outras. O risco de desenvolver neoplasias é 4 vezes maior em um paciente com NF1.

NF1 é uma das facomatoses, que são malformações congênitas afetando principalmente estruturas de origem ectodérmica: o sistema nervoso, globo ocular e pele. É caracterizada por anormalidades no cromossomo 17.

A NF1 é uma das doenças genéticas mais comuns . O critério de diagnóstico segue se a pessoa apresenta dois ou mais dos sintomas a seguir:

1- 6 ou + manchas café com leite com diâmetro maior que 5 mm em indivíduos pré-púberes e maior que 15 mm em indivíduos pós-púberes;
2. 2 ou + neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme.
3. sardas axilares e inguinais
4. glioma de nervo óptico
5. 2 ou + nódulos de Lisch (hamartomas pigmentados da iris).
6. lesão óssea típica da doença, como displasia da grande asa do esfenóide, afinamento do córtex de ossos longos, com ou sem pseudoartrose.
7. um parente de primeiro grau com NF1.

Neurofibromatose 2 (NF2)

É uma doença totalmente separada da NF1, associada com anormalidades em um gene no braço longo do cromossomo 22 (NF1 é no cromossomo 17).

Caracterizada por neoplasias e lesões displásicas das células de Schwann, de células meníngeas e de células gliais. Na NF2 predominam schwannomas, meningiomas e ependimomas, sendo que schwannomas bilaterais do VIII são diagnósticos. Já neurofibromas estão associados à NF1. A incidência é 10x menor que na NF1.

Critérios Diagnósticos

O diagnóstico da neurofibromatose tipo 2 é definitivo quando existir um schwannoma vestibular bilateral, o qual pode ser constatado por meio de técnicas apropriadas de imagem (tomografia computadorizada e ressonância magnética); o diagnóstico é provável quando existir um parente em primeiro grau com NF2 ou quando o afetado possuir uma massa tumoral unilateral no oitavo par craniano ou duas das seguintes manifestações: neurofibroma, glioma, meningioma, schwannoma ou catarata precoce.

TRATAMENTO

Atualmente tanto a neurofibromatose tipo 1 como a neurofibromatose tipo 2 não tem cura. As pessoas com neurofibromatose precisam realizar cirurgias quando tem problemas com algum tipo de tumor. As decisões são difíceis, pois os tumores podem estar localizados em pontos delicados do corpo humano.

SCHWANNOMATOSE

Schwannomas são tumores benignos e encapsulados comuns de nervos periféricos e raízes nervosas, compostos exclusivamente de células de Schwann. Respondem por cerca de 8% dos tumores intracranianos e 30% dos tumores espinais primários. Há alta incidência de schwannomas em pacientes com NF2. Além disso, reconhece-se a schwannomatose, uma doença genética rara e diferente da NF2, caracterizada por múltiplos schwannomas subcutâneos.

Bibliografia

http://www.dihitt.com.br/barra/tudo-sobre-neurofibromatose-tipo-1-tipo-2-tratamento-sintomas-e-curiosidades Acesso em 25/07/2011

http://www.gbeth.org.br/index.php?option=com_content&view=article&id=473&catid=75%3Anewsletters-de-2007&Itemid=6 Acesso em 25/07/2011

http://www.google.com.br/search?hl=pt-BR&sugexp=kjrmc&cp=6&gs_id=12&xhr=t&q=neurofibromatose&gs_sm=&gs_upl=&bav=on.2,or.r_gc.r_pw.r_cp.,cf.osb&biw=1600&bih=775&um=1&ie=UTF-8&tbm=isch&source=og&sa=N&tab=wi Acesso em 31/10/2011